近几十年来，国内在神经肌肉罕见病的诊断领域已经取得了很大的进展，现在多数病患者已能明确诊断，但临床实践中仍有部分患者面临诊断困难。本书分为神经肌肉接头疾病和肌肉病、周围神经病和前角疾病病例两篇，旨在通过36个临床、病理和（或）基因诊断确诊的经典和疑难病例，帮助神经科研究生、住院医师和非神经肌肉病亚专业医生快速掌握某些疾病的特征，期待对他们的临床学习和工作有所启迪。在编写过程中，临床诊疗思维贯穿于每个病例，同时在疾病概述部分呈现了疾病的概况和最新进展，最后的感悟更是点睛之笔，期望给广大同仁带来收获。